Prenatale screening en diagnostiek
Iedere zwangere heeft de mogelijkheid om al vroeg in de zwangerschap onderzoek te laten verrichten om eventuele afwijkingen bij het kindje op te sporen. Dit noemen we de prenatale screening. Mogelijk heb je hier nog nooit over nagedacht. Dat is ook logisch, want het overgrote deel van de pasgeborenen wordt gelukkig gezond geboren. Er zijn verschillende vormen van screening: de NIPT, de ETSEO (13-wekenecho) en de TTSEO (20-wekenecho). Tijdens de eerste controle bespreken we dit met je, als je dat wilt.
Voor zowel prenatale screening als vervolgonderzoek (diagnostiek) geldt dat het een keuze is om het onderzoek te laten verrichten. Je mag ook besluiten geen informatie over het onderzoek te ontvangen, of na uitleg besluiten het niet te laten doen.
Wel of niet kiezen voor een prenatale screening kan moeilijk zijn. Het is belangrijk om een keuze te maken die past bij je gevoel en ideeën over zwangerschap en levenswijze.
Voor hulp bij het maken van een keuze over prenatale screening kun je kijken op www.pns.nl/nipt/keuze-maken.
13-wekenecho (ETSEO)
Vanaf 1 september 2021 wordt de 13-wekenecho aangeboden. Je kunt de 13-wekenecho laten maken vanaf 12 weken en 3 dagen tot en met 14 weken en 3 dagen zwangerschap.
De 13-wekenecho is een medisch onderzoek om lichamelijke afwijkingen bij het kindje op te sporen. Er wordt niet gekeken naar het geslacht van het kindje. De 13-wekenecho lijkt veel op de 20-wekenecho. Het verschil is dat het kindje later in de zwangerschap groter is, waardoor er meer details te zien zijn. De echo kan meestal via de buik gemaakt worden, maar soms is het met een inwendige echo beter te beoordelen. Het onderzoek duurt ongeveer 30–45 minuten.
De 13-wekenecho is onderdeel van de wetenschappelijke IMITAS studie. Wanneer je voor de 13-wekenecho kiest doe je automatisch (anoniem) mee aan dit onderzoek.
Lees meer over de 13-wekenecho op pns.nl.
20-wekenecho (TTSEO)
Het structureel echoscopisch onderzoek wordt in de volksmond ook wel de 20-wekenecho genoemd. De echo wordt gemaakt tussen de 18 en 21 weken van de zwangerschap. Tijdens deze echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Daarbij wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen. Daarnaast wordt de groei van het kindje bekeken, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta bepaald.
Voorbeelden van afwijkingen die tijdens deze echo gezien kunnen worden zijn een open rug, open schedel, hazenlip (schisis), waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, ontbreken of afwijkende vorm van de nieren, ontbreken of afwijken van botten, afwijkingen van armen of benen.
Als bij de 20-wekenecho iets afwijkend wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kindje niet altijd gelijk duidelijk. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek vindt plaats in een gespecialiseerd ziekenhuis. Onze regio verwijst meestal door naar het MST in Enschede of het Radboudumc in Nijmegen. De gevonden afwijking(en) worden verder onderzocht. Soms wordt naast een extra echo-onderzoek ook een vruchtwaterpunctie aangeboden.
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met je kind. Je bent na het onderzoek dan gerustgesteld. Aan de andere kant kan uit het vervolgonderzoek blijken dat je een kind verwacht met een lichamelijke afwijking. Bij bepaalde afwijkingen is het voor het kindje beter om geboren te worden in een gespecialiseerd ziekenhuis. Zo kan de baby gelijk na de geboorte de juiste zorg krijgen. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kindje kan overlijden voor of tijdens de geboorte. Dit stelt je voor moeilijke keuzes: de zwangerschap uitdragen of laten beëindigen. Bij een afwijkende uitslag krijg je altijd een gesprek met één of meerdere medische specialisten. Zij zullen zoveel mogelijk informatie geven en helpen bij het maken van een juiste keuze voor de zwangerschap.
Omdat de 20-wekenecho gericht is op het opsporen van lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind, is het geen pretecho.
NIPT
De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedonderzoek naar chromosoom afwijkingen. Met deze test wordt DNA van het ongeboren kind onderzocht. Dit DNA bevindt zich in het bloed van de zwangere vrouw. De test kan geen miskraam veroorzaken. De NIPT wordt vergoed vanuit de overheid. Krijg je een afwijkende uitslag van de NIPT, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. De kosten hiervan betaalt je zorgverzekering vanuit het basispakket. Soms gaan die kosten wel eerst van je eigen risico af.
De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap al worden uitgevoerd door bloedafname uit de arm. De uitslag van het onderzoek is binnen 10 dagen bekend en wordt door ons schriftelijk of telefonisch aan je meegedeeld. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans groot dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans op een chromosoomafwijking erg klein (1 op 1000). De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Het DNA in het bloed van een zwangere vrouw is voor ongeveer 90% van haarzelf en komt voor ongeveer 10% van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kindje, maar dit is niet altijd het geval. Daarom geeft de uitslag geen volledige garantie. Een vruchtwaterpunctie kan hier uitkomst bieden.
Wil je meer weten? Kijk op www.pns.nl.