Combinatietest

Iedere zwangere heeft de mogelijkheid om op eigen kosten prenataal onderzoek te laten doen. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken en maakt het mogelijk de kans in te schatten op het krijgen van een kind met downsyndroom (trisomie 21). Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Deze laatste twee afwijkingen komen veel minder vaak voor dan het downsyndroom.

Downsyndroom is een aangeboren aandoening en wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Het gaat om de volgende twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Hierbij worden twee zwangerschapshormonen bepaald.
  • Een nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Na het onderzoek weet je echter niet met zekerheid of je kind wel of geen downsyndroom heeft.

Desgewenst kun je tijdens de eerste zwangerschapscontrole meer informatie krijgen over deze test. Wil je graag al wat meer hierover weten kijk dan op www.prenatalescreening.nl

Voor hulp bij het maken van een keuze over prenatale screening kun je kijken op: www.prenatalescreening.nl/keuzehulp

Voor informatie over de combinatietest en de betrouwbaarheid van deze test: www.prenatalescreening.nl/de_combinatietest

Voor informatie over het Downsydroom en de kans op jouw leeftijd op een kind met Downsyndroom: www.prenatalescreening.nl/leeftijd_moeder

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test om het bloed van zwangere vrouwen te screenen. Je komt hiervoor in aanmerking, als uit de combinatietest blijkt, dat de ongeboren baby een verhoogde kans op een trisomie heeft. Dat kan het syndroom van Down zijn, het syndroom van Edwards of het syndroom van Pataus.

Met deze test wordt DNA van het ongeboren kind onderzocht. Dit DNA bevindt zich in het bloed van de zwangere vrouw. Vanaf 10 weken zwangerschap kan de test worden uitgevoerd door afname van een aantal buisjes bloed. De test kan geen miskraam veroorzaken.

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen er rechtstreeks voor kiezen de NIPT te doen. Deze test wordt gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling van het rijk. Van de zwangere vrouw wordt een eigen bijdrage van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest, die de zwangere vrouw nu ook zelf moet betalen.

De uitslag van de NIPT is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend en wordt schriftelijk en/of telefonisch meegedeeld. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans op een chromosoomafwijking erg klein (1 op 1000). De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Het DNA in het bloed van een zwangere vrouw is voor ongeveer 90% van haarzelf en komt voor ongeveer 10% van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar dit is niet altijd het geval. Daarom geeft de uitslag geen volledige garantie. Hier kan een vruchtwaterpunctie uitkomst bieden.

Door zwangere vrouwen wordt het als prettig ervaren, als hun verloskundige hen voorlicht over prenatale screening. Zo kunnen ze goed geïnformeerd beslissen om daar wel of juist niet aan deel te nemen. De screening kan bestaan uit de combinatietest, de 20 wekenecho en nu dus ook uit de NIPT, De verloskundige weet wat voor testen het zijn en wat de voordelen en de nadelen ervan zijn. Ze begeleidt zwangere vrouwen en haar partners bij het maken van de keuzes waar zij bij prenatale screening voor komen te staan. Als geen ander kan de verloskundige helpen bij het maken van de afweging om de test te laten doen.

Wilt u meer informatie? Kijk dan op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl