Down-, edwards- en patausyndroom

Home / Zwangerschap / Down-, edwards- en patausyndroom

Prenatale screening en diagnostiek

Iedere zwangere heeft de mogelijkheid om al vroeg in de zwangerschap onderzoek te laten verrichten om eventuele afwijkingen bij het kindje op te sporen. Dit noemen we de prenatale screening. Mogelijk heb je hier nog nooit over nagedacht. Enerzijds logisch, want het overgrote deel van de pasgeborenen wordt gelukkig gezond geboren. Er zijn verschillende vormen van screening: de Nipt, de ETSEO (13 wekenecho) en de TTSEO (20 wekenecho). Tijdens de eerste controle zullen wij dit met je bespreken indien je dit wenst.

Voor zowel prenatale screening als vervolgonderzoek (diagnostiek) geldt dat het een keuze is om het onderzoek te laten verrichten. Jullie mogen ook beslissen geen informatie over het onderzoek te ontvangen of na uitleg beslissen geen onderzoek te willen doen.

Wel of niet kiezen voor een prenatale screening kan moeilijk zijn. Het is belangrijk om een keuze te maken die past bij je gevoel en ideeën over zwangerschap en levenswijze.

Voor hulp bij het maken van een keuze over prenatale screening kun je kijken op: https://www.pns.nl/nipt/hulp-bij-het-kiezen

13 wekenecho (ETSEO)

Vanaf 1 september 2021 wordt de 13 wekenecho aangeboden. Je kan de 13 wekenecho laten maken vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek om lichamelijke afwijkingen bij het kindje op te sporen. Er wordt niet gekeken naar het geslacht van het kindje. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Het verschil is dat het kindje later in de zwanger groter is, waardoor er meer details te zien zijn. De echo kan meestal via de buik gemaakt worden, maar soms is het met een inwendige echo beter te beoordelen. Het onderzoek duurt ongeveer 30-45 minuten.

De 13 wekenecho is onderdeel van de wetenschappelijke IMITAS studie. Wanneer je voor de 13 wekenecho kiest doe je automatisch (anoniem) mee aan dit onderzoek.

Kijk hier voor meer informatie.

20 wekenecho (TTSEO)

Het structureel echoscopisch onderzoek(SEO) wordt in de volksmond ook wel de 20 wekenecho genoemd. De echo wordt gemaakt tussen de achttien en éénentwintig weken van de zwangerschap. Tijdens het SEO wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen. Daarnaast wordt de groei van het kindje bekeken, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta bepaald.

Voorbeelden van afwijkingen die tijdens het SEO gezien kunnen worden zijn een open rug, open schedel, hazenlip (schisis), waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, ontbreken of afwijkende vorm van de nieren, ontbreken of afwijken van botten, afwijkingen van armen of benen.

Als bij het SEO iets afwijkend wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kindje niet altijd gelijk duidelijk. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek vindt plaats in een gespecialiseerd ziekenhuis. Onze regio verwijst meestal door naar het MST in Enschede of UMCG in Nijmegen. De gevonden afwijking(en) worden verder onderzocht. Soms wordt naast een extra echo-onderzoek ook een vruchtwaterpunctie aangeboden.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met je kind. Je bent na het onderzoek dan gerustgesteld. Aan de andere kant kan uit het vervolgonderzoek blijken dat je een kind verwacht met een lichamelijke afwijking. Bij bepaalde afwijkingen is het voor het kindje beter om geboren te worden in een gespecialiseerd ziekenhuis. Zo kan de baby gelijk na de geboorte de juiste zorg krijgen. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kindje kan overlijden voor of tijdens de geboorte. Dit stelt je voor moeilijke keuzes: de zwangerschap uitdragen of laten beëindigen. Bij een afwijkende uitslag krijg je altijd een gesprek met één of meerdere medische specialisten. Zij zullen zoveel mogelijk informatie geven en helpen bij het maken van een juiste keuze voor de zwangerschap.

Omdat het SEO gericht is op het opsporen van lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind, is het geen pretecho!

NIPT

De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom. Met deze test wordt DNA van het ongeboren kind onderzocht. Dit DNA bevindt zich in het bloed van de zwangere vrouw. De test kan geen miskraam veroorzaken. De Nipt wordt vergoed vanuit de overheid. Krijg je een afwijkende uitslag van de Nipt, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. De kosten hiervan betaalt je zorgverzekering vanuit het basispakket. Maar meestal betaal je eerst een bedrag van je eigen risico.

De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap al worden uitgevoerd door bloedafname uit de arm. De uitslag van het onderzoek is binnen tien dagen bekend en wordt door ons schriftelijk en/of telefonisch aan je meegedeeld. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans groot dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans op een chromosoomafwijking erg klein (1 op 1000). De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Het DNA in het bloed van een zwangere vrouw is voor ongeveer 90% van haarzelf en komt voor ongeveer 10% van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kindje, maar dit is niet altijd het geval. Daarom geeft de uitslag geen volledige garantie. Een vruchtwaterpunctie kan hier uitkomst bieden.

Wanneer je kiest voor de NIPT, moet je nog een keuze maken. Namelijk of je ook andere afwijkingen in de chromosomen wilt weten. We noemen dit de nevenbevindingen. Als er een aanwijzing voor een nevenbevinding gevonden wordt, kan deze bij het kindje, in de placenta (moederkoek) of, heel soms, bij de zwangere zitten. Waar de nevenbevinding precies zit, is met een NIPT niet te bepalen. Ook de ernst van de nevenbevinding is met de NIPT niet vast te stellen.

Als je voor de NIPT kiest, moet je dus een keuze maken tussen twee mogelijkheden:

• Alleen screenen op down-, edwards- en patausyndroom.
• Screenen op down-, edwards- en patausyndroom, inclusief nevenbevindingen.

Voor informatie? Kijk dan op www.pns.nl